Prenatal tanı anne karnındaki gelişmekte olan bebekte yapısal ve fonksiyonel anormallikleri tanımlanabilmesi bilimidir. Tüm yeni doğanlar %2-3 de büyük bir anomali bulunur. Anomalili doğumlar hem tıbbi hem sosyal hem de psikiyatrik sorunlardır. Bir çok anomali bu gün bebek doğmadan önce tespit edilebilir. Bir kısmı daha doğmadan tedavi edilebilmektedir. Bazı gebeler anomalili doğum açısından diğerlerine göre daha risklidir.– 35 yaşın üzerindeki gebelikler,
– 31 yaşın üzerindeki ikiz gebelikler,
– Daha önceden kromozom bozukluğu olan çocuk sahibi olanlar,
– Ultrasonografide büyük yapısal anomalisi olanlar,
– Anne ve baba adayının birinin kromozom bozukluğu bulunanlar
– İlk üç ayda tekrarlayan düşükleri bulunanlardır. Gebelik sırasında prenatal tanı amacıyla kullandığımız yöntemler standart ultrasonografi, ileri düzey ultrasonografi, 12-14.haftalarda kandan bakılan erken tarama 16.haftada AFP testleri ve amniosentez, koryon villus örneklemesi, kordosentez gibi invaziv girişimlerdir.
Yüksek riskli olduğu daha önceden belirlenen grupla beraber tanı amaçlı tarama testleri veya ultrasonografi de belirlenen riskli gruba amniosentez veya koryon villus örneklemesi yapılabilir. Bu yöntemlerde düşük oranı %2 ile 1/200 arasında düşük riski vardı. Özellikle genetik yapı ve sayı ile ilgili örneğin; down sendromu ile ilgili anomalilierin kesin teşhisi ancak bu yöntemle yapılabilmektedir. Bebeğin kan örneğinin alınması ile genetik kusurların yanı sıra ailevi Akdeniz anemisi, hemofili, kan uyuşmazlığı gibi başka sorunlarda bebek doğmadan bilinebilmektedir. Bu gün yapılması gereken daha önceden riskli olduğu belirlenmemiş tüm gebelerin ultrason ve kan testleri ile taramalarının yapılması gerekmektedir.
